بیماری «اشتارگات» و دختری که با مشکل بینایی زندگی عاشقانه دارد

بیماری های ژنتیکی شامل دسته ای از اختلال های ژنتیکی هستند که در اثر جهش یا نارسایی در ژن ها ایجاد می شود. این اختلال ها اغلب در زمان تولد پدید می آیند. اشتارگات یک بیماری نادر ژنتیکی است که بر قسمت مرکزی شبکیه چشم اثر می کند و‌ سبب کاهش بینایی بیمار می شود.

بیماری های ژنتیکی شامل دسته ای از اختلال های ژنتیکی هستند که در اثر جهش یا نارسایی در ژن ها ایجاد می شود. این اختلال ها اغلب در زمان تولد پدید می آیند. در این مقاله قصد آشنایی با بیماری اشتارگات را داریم که یک بیماری نادر ژنتیکی است که بر قسمت مرکزی شبکیه چشم اثر می کند و‌ سبب کاهش بینایی بیمار می شود.

آشنایی با بیماری اشتارگات

این بیماری بر اثر مشکل مدیریت پسماند است، عامل ایجاد این بیماری جهش در ژن ABCA4 است. برای مبتلا شدن به این بیماری باید هم پدر و هم مادر حامل این ژن باشند. این جهش معمولا در ازدواج های فامیلی رخ می دهد. در این بیماری در جهش ژن ها سنتز ویتامین A مختل می شود و پسماند ها بر روی شبکیه جمع می شوند، و باعث اختلال در عملکرد گیرنده های نوری شبکیه می شوند. ویتامین A در فرایند بینایی یک عنصر مهم است. علائم اصلی این بیماری شامل کاهش قدرت دید مرکزی، اختلال در دید رنگ و اختلال در دید در روشنایی است.

در صورت وجود ژن بیماری در هر دو‌ والد احتمال ابتلای فرزند بیست و پنج درصد و پنجاه درصد احتمال دارد که کودک حامل آن ژن شود. این بیماری با درد همراه نیست و با وجود کاهش بینایی هیچگاه باعث نابینایی نمی شود. سن بروز این بیماری کاملا متنوع است، این بیماری به آهستگی پیشرفت می کند. ظاهر چشم افراد مبتلا به این بیماری تفاوتی ندارد و تنها کاهش بینایی رخ می دهد.

روایت معصومه دختری که با بیماری اشتارگات زندگی عاشقانه خود را ادامه می دهد

در خانه نقلی‌اش بوی خوش یک زندگی پر از صفا و صمیمیت جاری است. او با چشم‌های بی‌رنگش طوری زندگی‌اش را ساخته که بسیاری از خانم‌هایی که شرایط جسمی معمولی دارند، از به وجود آوردن آن ناتوانند.

هیچ‌ کس تصور نمی‌کرد که دختر سرزنده و بازیگوش خانه نمی‌تواند خوب ببیند. کارهایش را خوب انجام می‌داد. هیچ‌وقت هم از بقیه کم‌ نمی‌آورد. فقط گاهی کاسه کوزه خانه را می‌شکست یا خرابکاری‌هایی می‌کرد که حرص همه در می‌آمد. آنها را هم با تیزهوشی و شیرین‌زبانی رفع و رجوع می‌کرد و دیگران آن را به‌حساب شیطنت و سربه هوایی‌اش می‌گذاشتند و از آن می‌گذشتند.

اما موقع ثبت نام مدرسه همه‌چیز رنگ دیگری به خودش گرفت. وقتی برای سنجش بینایی به مرکز سنجش سلامت رفت از آن «E»‌های ریزودرشت فقط می‌توانست ردیف بالا را ببیند. آن هم نه چندان واضح. مادر که همراهش آمده بود، با نگرانی به مسئول سنجش می‌گفت : «بلده… بلده… فقط هول شده، الان می‌گه… »اما معصومه واقعا نمی‌توانست نشانه‌ها را ببیند.

روی پرونده سلامت معصومه نوشتند که او به‌اندازه یک دهم دید طبیعی می‌تواند ببیند و به بیماری مادرزادی «اشتارگات» مبتلا است، اما میرعدلی باز هم در مدرسه معمولی ثبت نام شد و کنار بقیه بچه‌ها درس خواندن را شروع کرد. معصومه سر کلاس که می‌نشست، سراپا گوش بود تا میان پچ‌پچ بچه‌ها چیزی از حرف‌های معلم را از قلم نیندازد و از همکلاسی‌هایش عقب نماند. درس‌هایش هم خوب بود، تا جایی که گاهی معلم‌ها فراموش می‌کردند که او فقط می‌شنود و نمی‌بیند.

اما در خانه هم هنوز کسی باور نکرده بود که معصومه با دیگران فرق دارد و با او مثل دیگر فرزندان خانواده رفتار می‌شد : «مداد را صاف بگیر. خوب حالا بنویس! از بالا به پایین. یک خط راست، آ… »اما معصومه کوچک خوب شرایطش را درک کرده بود و سعی می‌کرد نگذارد تصور دیگران از او به هم بریزد.

 واقعیت خاکستری

معصومه بر اساس تصورات ذهنی و شنیده‌هایش می‌نوشت و درست هم می‌نوشت! اما در کلاس پنجم دبستان معلمش احساس کرد توانایی‌های معصومه باید بهتر پرورش پیدا کند و او را به آموزش‌وپرورش کودکان استثنایی معرفی کرد. بعد از آن هر چند هفته یک بار معلم خاص دانش‌آموزان نابینا به مدرسه می‌آمد و درس‌هایی مثل ریاضی را برایش مرور می‌کرد. گاهی هم برایش کتاب‌های درشت خط یا دیگر وسایل کمک آموزشی می‌فرستاد که تا اندازه‌ای کمک حالش بود. معصومه دوره راهنمایی را با معدل بالای ١٨ به‌پایان رساند و دبیرستانی عادی را برای ادامه تحصیل در رشته علوم تجربی انتخاب کرد. او بعد از دیپلم در رشته علوم تربیتی با گرایش آموزش‌وپرورش کودکان عقب‌مانده ذهنی دانشگاه آزاد واحد تهران مرکز پذیرفته شد.

طی کردن مسیر خانه از خیابان قلعه مرغی تا دانشگاه که در خیابان دماوند قرار داشت، برای معصومه سخت و طاقت‌فرسا بود. دویدن دنبال اتوبوس‌های شلوغ، عبور از مقابل ماشین‌هایی که نمی‌دانستند او آنها را به‌سختی می‌بیند، احساس درماندگی که در آن لحظات وجودش را پر می‌کرد، بارها و بارها در گلویش بغض نشاند و چشم‌هایش را خیس کرد. اما باز هم هر وقت پدر به او پیشنهاد می‌کرد که او را همراهی کند، غرورش مانع می‌شد که بگوید به کمک شما نیاز دارم.

وقتی معصومه از دانشگاه فارغ‌التحصیل شد، به هر جا فکر می‌کرد ممکن است استخدامش کنند سر زد. در نهایت بعد از کلی این در و آن در زدن توانست در مرکز آموزش و توانبخشی «بهار» به‌عنوان مربی مشغول به کار شود. ١۵ شاگرد با اختلالات ذهنی و جسمی مختلف به معصومه سپرده شدند و او با عشق و علاقه برایشان کار کرد.

جلوتر از دیگران

برنامه‌های کلاس میرعدلی همیشه با بقیه فرق داشت. او در ساخت گل چینی، گل بلندر و عروسک‌سازی مهارت داشت و روحیات بچه‌های عقب افتاده را خوب می‌شناخت. بنابراین با استفاده از هنرش مطالب زمخت درسی را برای ذهن کم‌توان بچه‌ها آسان و قابل انتقال می‌کرد. معصومه در آن جا توانست کودکی را که هیچ‌وقت با هیچ مربی صحبت نکرده بود، به کلاس و درس و مشق علاقه‌مند کند و از او کودکی پرنشاط و پرجنب و جوش بسازد.

با طرح‌های معصومه بود که دوربین برنامه تلویزیونی «درشهر» به این مرکز کوچک راه پیدا کرد و مردم گوشه‌ای از توانمندی‌های این کودکان را دیدند. او در این مجموعه به‌عنوان مربی خلاق و نمونه انتخاب شد. همچنین معصومه بیشتر از ٢ سال در یک مرکز درمان و بازتوانی معتادان به‌عنوان مددکار فعالیت می‌کرد و در آنجا هم کارنامه کاری اش درخشان‌تر از بسیاری از همکارانش بود که از نعمت بینایی برخوردار بودند.

شرایط ظاهری معصومه ضعف بیناییش را نشان نمی‌داد و وقتی او به سن ازدواج رسید، خانواده‌های زیادی برای وصلت با خانواده‌اش پیشقدم شدند و همیشه دلهره شکست عاطفی معصومه را از پذیرفتن خواستگارانش منصرف می‌کرد، ولی وقتی محمد و برادرش به خواستگاری او و خواهر بزرگترش آمدند، معصومه احساس کرد دوست دارد آینده اش را با محمد بگذراند. او در ابتدای آشنایی دو خانواده شرایطش را واضح مطرح نکرد تا محمد که از وضعیت جسمی معمولی برخوردار بود، بدون ذهنیت و پیش داوری توانایی‌ها و استعدادهای او را بشناسد.

حمایت بدون ترحم

بعد از یک دوره آشنایی و در حالی‌ که محمد منتظر «بله» شنیدن از او بود، معصومه همه‌چیز را بی‌پرده و واضح به او گفت و سنگ‌هایش را با خواستگار سمج و دوست‌داشتنی‌اش وا کند : «می بینی که من می‌توانم مثل همه دخترها خانه‌داری کنم. مثل همه تحصیلکرده‌ها درس بخوانم و کار کنم، اما هیچ وقت نمی‌توانم رانندگی کنم، عکاسی کنم یا… » محمد همه شرایط معصومه را قبول کرد و زندگی پر از عشق و محبت آنها شروع شد.

حالا از زندگی مشترک معصومه و محمد سال‌ها گذشته و طعم شیرین پدر و مادر شدن را چشیده‌اند. معصومه با نظمی که به زندگی‌اش داده و همکاری و حمایت خانواده و همسرش زندگی باطراوت و پرامیدی را می‌گذراند. او پس از ازدواج در مقطع کارشناسی ارشد رشته علوم تربیتی پذیرفته شد، اما برای این که هزینه‌های تحصیلش به زندگی نوپایشان آسیب نرساند، ادامه تحصیل خود را به‌ بعد موکول کرد. او نگاه به دور از ترحم خانواده اش را باعث احساس ارزشمندی، توانمندی و استقلال خود می‌داند.

همشهری