نام کاربری یا نشانی ایمیل
رمز عبور
مرا به خاطر بسپار
آزمایش‌های کاریوتایپ که اغلب در دوران بارداری برای تشخیص مشکلات کودک انجام شده و آزمایش ژنتیکی یا کروموزومی یا آنالیز سیتوژنتیکی نیز گفته می‌شود، در واقع نگاهی دقیق به کروموزوم‌های درون سلول‌ها کرده تا ببیند آیا چیزی در مورد آنها غیرعادی است یا خیر. در هنگام بارداری، پزشک با انجام چندین آزمایش غربالگری قبل از تولد به بررسی برخی اختلالات ژنتیکی و کروموزومی می‌پردازد.
احتمال دارد در سه‌ماهه اول و سه‌ماهه دوم بارداری این آزمایش‌ها توصیه گردیده و اکثر زنان نتایجی طبیعی و نرمال دریافت کنند. اما اگر نشانه‌هایی از مشکل در هر یک از آزمایش‌های غربالگری زنان باردار وجود داشته باشد، برای اطمینان از وجود یا فقدان مشکلات ژنتیکی یا کروموزومی کودک درحال‌رشد، آزمایش‌های بعدی توسط پزشک پیشنهاد می‌شود.
آزمایش کاریوتایپ، سلول‌های کروموزوم‌ها که حاوی مواد ژنتیکی بوده و از والدین به ارث رسیده و نحوه رشد هر انسان را تعیین می‌کنند، مورد بررسی قرار داده تا تقسیم کروموزومی به‌صورت جفت و در یک ردیف انجام شده باشد.
موارد استفاده تست کاریوتایپ
نوزادان ۲۳ کروموزوم خود را از مادر و ۲۳ تا را از پدر به ارث می‌برند. گاهی اوقات یک کروموزوم اضافی، یک کروموزوم ازدست‌رفته یا یک کروموزوم غیرطبیعی دارند. تعداد غیرمعمول کروموزوم‌ها، کروموزوم‌های با چیدمان نادرست یا بدشکل، نشانه‌های یک بیماری ژنتیکی بوده و با این تست، انواع اختلالات ژنتیکی با شرایط ژنتیکی بسیار متفاوت مورد بررسی قرار می‌گیرد. پزشکان در آزمایش‌های کاریوتایپ به دنبال متداول‌ترین چیزهایی هستند که عبارت‌اند از:
سندروم داون: نوزاد دارای یک کروموزوم اضافی یا سومین کروموزوم ۲۱ که روی ظاهر و یادگیری کودک تأثیرگذار است
همچنین ممکن است، نقص کروموزومی موجب نارسایی زودرس تخمدان در زنان شود که کاریوتایپ می‌تواند آن را مشخص کند. این آزمایش برای شناسایی کروموزوم فیلادلفیا که می‌تواند نشان‌دهنده لوسمی میلوژن مزمن (CML)باشد هم مفید است. انواع خاصی از سرطان، باعث تغییرات کروموزومی می‌شود که با این آزمایش به بیمار در دریافت درمان مناسب کمک می‌کند.
نحوه انجام تست کاریوتایپ
قابلیت انجام این تست فقط در هفته‌های خاصی از بارداری بوده و پزشک بر اساس میزان طول بارداری و خطرات، نوع مشخص و مناسبی از این آزمایش را برای بیمار پیشنهاد می‌کند.
کودک ممکن است به‌احتمال زیاد تحت شرایط زیر، دارای مشکل کروموزومی باشد:
با اختلال کروموزومی
به روش‌های مختلفی، نمونه‌برداری از سلول‌های خون مادر برای آزمایش صورت می‌گیرد:
خون‌گیری
امکان درپی‌داشتن عوارض در شرایط نادر برای این روش‌ها، مثل خطر خونریزی و عفونت ناشی از خون‌گیری یا بیوپسی مغز استخوان، خطر سقط‌جنین در آمینیوسنتز وجود دارد. امکان تغییر نتایج آزمایش در مادرانی که تحت شیمی‌درمانی هستند، می‌تواند باعث شکستگی در کروموزوم‌ها شود.
نمونه‌برداری
نمونه‌برداری سلول‌ها که از تعدادی بافت مختلف به دست می‌آیند، می‌توانند شامل موارد زیر باشند:
با استفاده از روش‌های مختلفی مثل آمنیوسنتز برای جمع‌آوری نمونه و قراردادن آن در یک ظرف آزمایشگاهی، رشد سلول‌ها که رنگی شده تا به‌راحتی زیر میکروسکوپ مشاهده شوند، انجام می‌شود.
بررسی ناهنجاری‌های احتمالی بر روی این سلول‌های رنگ‌آمیزی شده زیر میکروسکوپ، می‌تواند این ناهنجاری‌ها را نشان دهند:
*کروموزوم‌های اضافی
* کروموزوم‌های ازدست‌رفته
* بخش‌هایی ازدست‌رفته کروموزوم
*بخش‌های اضافی یک کروموزوم
* بخش‌های جدا شده از یک کروموزوم که دوباره به کروموزوم دیگر متصل شده‌اند.
نتیجه آزمایش
یک آزمایش نرمال باید ۴۶ کروموزوم را نشان داده که دو کروموزوم، جنسی و جنسیت فرد مورد آزمایش را تعیین می‌کنند و ۴۴ کروموزوم از آنها اتوزوم بوده که با تعیین جنسیت فرد ارتباطی ندارند. جنس مؤنث دارای دو کروموزوم X و مردان دارای یک کروموزوم x و یک کروموزوم Y هستند.
پس از ارسال نتایج توسط آزمایشگاه که کروموزوم‌های کودک را بررسی کرده‌اند، مشخص می‌گردد که کودک مشکل ژنتیکی دارد یا ندارد.
دکتر دکتر
گفتگوی جهانبانو با بانوان حاضر در مسیر مشایه
آشنایی با اولین موکب بین المللی زنانه
جملات کوتاه برای تشکر از بانوان خادم عراقی
چند توصیه برای مادران جهت در پیادهروی اربعین
به پاس ۱۰۰۰ روز خدمت
جریان مقاومت، جریانی است که باید همچنان خون تازه در آن دمیده شود
سختترین و سوزناکترین درد بشر، درد فراق است
مردم خوب میدانند چه کسی خدمتگزارشان است
یادبود بانوان آمل برای شهید رئیسی و شهدای خدمت